Una terapia genética podría devolver la visión a las personas que sufren de una rara enfermedad que provoca ceguera

Un estudio inicial observó una mejora en seis pacientes de coroideremia

Por Dennis Thompson
Reportero de Healthday

JUEVES, 16 de enero de 2014 (HealthDay News) -- Una nueva terapia genética que ha tratado con éxito una rara enfermedad ocular en unos ensayos clínicos podría resultar ser la clave para prevenir las causas más comunes de la ceguera heredada, afirman unos investigadores.

En seis pacientes de sexo masculino, los médicos utilizaron un virus para reparar un gen defectuoso que provoca la coroideremia, una enfermedad ocular degenerativa que puede conducir a la ceguera completa para la mediana edad, según un informe sobre un ensayo clínico que aparece en la edición en línea del 16 de enero de la revista The Lancet.

La visión mejoró en todos los pacientes tras la terapia genética, y sobre todo en dos pacientes de coroideremia avanzada, comentó el autor líder, Robert MacLaren, del Laboratorio de Oftalmología Nuffield de la Universidad de Oxford, y cirujano asesor del Hospital Ocular de Oxford, en Inglaterra.

"En realidad, no esperábamos ver unas mejoras tan dramáticas en la precisión visual, así que nos comunicamos con los oculistas de cabecera de ambos pacientes para obtener datos actuales e históricos sobre su visión en los años anteriores, mucho antes del inicio de la terapia genética", señaló MacLaren en un comunicado de prensa de la universidad. "Esas lecturas confirmaron exactamente lo que habíamos visto en nuestro estudio, y proveyeron una identificación independiente".

Aunque la coroideremia es una enfermedad poco común, que afecta más o menos a una de cada 50,000 personas, los médicos creen que el proceso utilizado para tratarla podría aprovecharse para trastornos oculares hereditarios más comunes, como la degeneración macular o la retinitis pigmentaria.

"Es algo que hemos intentado lograr durante años en la ciencia de la retina, y es muy alentador", dijo el Dr. Mark Fromer, oftalmólogo del Hospital Lenox Hill, en la ciudad de Nueva York.

Fromer, que no participó en la nueva investigación, predijo que la terapia genética podría en un futuro utilizarse para prevenir la ceguera al arreglar los genes defectuosos en los pacientes antes de que algo como la degeneración macular pueda tan siquiera echar raíces.

"Pasaremos de ponerle una curita a la herida a evitar que suceda. Es una nueva vía para arreglar las cosas antes de que se dañen", afirmó Fromer, quien también es cirujano ocular de los New York Rangers, de la Liga Nacional de Hockey (National Hockey League).

La coroideremia es provocada por defectos en el gen CHM en el cromosoma X, lo que explica por qué usualmente afecta a los chicos, según la información de respaldo de la revista. Hace que las células pigmentarias de la retina del ojo mueran, reduciendo progresivamente la retina y reduciendo la visión poco a poco.

Las primeras señales tienden a verse en los chicos a finales de la niñez, y la enfermedad avanza poco a poco hasta que pierden la visión. Actualmente no tiene cura.

MacLaren y sus colaboradores diseñaron un virus que infectaría la retina del paciente, pero que en lugar de provocar una enfermedad, liberaría una carga de ADN que reemplazaría el gen defectuoso con una copia del gen que funcione.

En el ensayo clínico en fase 1 participaron seis pacientes de 35 a 63 años de edad, dos con una visión excelente, dos con una visión buena, y dos con una visión dañada, según los informes de caso. En una operación similar a una cirugía de cataratas, los médicos desprendieron quirúrgicamente las retinas de los pacientes y entonces inyectaron el virus por debajo usando una aguja muy pequeña.

Seis meses tras la operación, los pacientes que tenían una visión buena o excelente seguían teniendo esa visión, pero podían ver más en la oscuridad cuando fueron evaluados. La pérdida de visión nocturna es una señal precoz de la enfermedad, aclaró MacLaren.

Los dos pacientes con una visión mala experimentaron mejora, y ahora pueden leer dos y cuatro líneas más en un optotipo.

Esas mejoras han perdurado dos años en un paciente y un año en el otro, reportaron los investigadores.

"Es demasiado pronto para decir que la degeneración se ha detenido, pero la visión que hemos observado en estos dos pacientes se ha sostenido durante uno y dos años", apuntó MacLaren en una entrevista.

Fromer dijo que la parte más promisoria de la terapia genética para las enfermedades oculares es que la pérdida de la visión con frecuencia ocurre muy lentamente. Esto significa que los médicos tendrían bastante tiempo para detener la pérdida de la visión utilizando una cura genética.

"Se cuenta con mucho tiempo para llevar el virus al ojo, para corregir el gen defectuoso", señaló Fromer. "Hay mucho tiempo".

MacLaren dijo que esta investigación se enfocó en la coroideremia porque es una enfermedad relativamente sencilla provocada por un solo gen defectuoso.

Añadió que al probar que este tipo de tratamiento puede funcionar, los médicos pueden entonces investigar su uso para el tratamiento de trastornos oculares genéticos más complejos, en que varios genes funcionan mal.

"Esto es, en efecto, el primer vuelo trasatlántico", comentó MacLaren. "Es solo una enfermedad, es bastante rara, pero representa un gran adelanto".

Más información

Para más información sobre la coroideremia, visite la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU.


Artículo por HealthDay, traducido por HolaDoctor.com

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FUENTES: Robert MacLaren, Nuffield Laboratory of Ophthalmology, University of Oxford, and consultant surgeon, Oxford Eye Hospital, Oxford, England; Mark Fromer, M.D., ophthalmologist, Lenox Hill Hospital, New York City, and eye surgeon, New York Rangers; Jan. 16, 2014, news release, University of Oxford; Jan. 16, 2014, The Lancet, online

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