¿Una prueba mejor para el síndrome de Down?

Una nueva evaluación basada en la genética de los trastornos cromosómicos es más precisa que los métodos actuales, afirma un estudio

Por Maureen Salamon
Reportero de Healthday

MIÉRCOLES, 26 de febrero de 2014 (HealthDay News) -- Una nueva prueba que examina el ADN fetal de la sangre de la madre es más precisa detectando anomalías cromosómicas como las del síndrome de Down que las pruebas estándar ofrecidas a las mujeres embarazadas, según indica un nuevo estudio.

Los científicos descubrieron que el análisis sanguíneo, llamado ADN fetal libre, tuvo un rendimiento hasta 10 veces mejor que otras pruebas no invasivas que se usan actualmente para detectar "aneuploidías", cuando faltan uno o más cromosomas que pueden indicar la presencia de afecciones como los síndromes de Down o de Edwards. Ambos pueden provocar discapacidades intelectuales y físicas. Los niños nacidos con el síndrome de Edwards rara vez viven más de un año.

"Sospechábamos que la prueba del ADN funcionaría bien, pero lo que se necesitaba era esta comparación directa con el estándar actual de la atención médica", afirmó la autora del estudio, la Dra. Diana Bianchi, directora ejecutiva del Instituto de Investigación sobre la Madre y el Bebé del Centro Médico Tufts, en Boston. "El ADN libre tiene una tasa de falsos positivos mucho más baja, lo que significa que menos mujeres serán alarmadas de forma innecesaria y menos tendrán que ir a un asesor de genética o someterse a un procedimiento invasivo" para determinar si el bebé tiene un defecto cromosómico.

El estudio, financiado por Illumine Inc., el fabricante de la nueva prueba con sede en San Diego, aparece el 27 de febrero en la revista New England Journal of Medicine.

Las evaluaciones prenatales no invasivas empezaron en los años 70. Las pruebas actuales en busca de anomalías incluyen imágenes ultrasonido y análisis de sangre materna que miden la presencia de una proteína que se considera una indicadora de síndrome de Down.

Si estas pruebas de evaluación predicen el aumento del riesgo de defectos cromosómicos, normalmente se insta a las mujeres embarazadas a que se sometan a una prueba invasiva como la amniocentesis o las muestras del villus coriónico, que extraen ADN fetal del líquido amniótico o de la placenta, respectivamente. Aunque estos procedimientos pueden predecir con certeza si un feto es anómalo, también aumentan el riesgo de aborto espontáneo.

En 21 centros de Estados Unidos, el equipo de Bianchi recogió muestras sanguíneas de más de 1,900 mujeres embarazadas, con un promedio de edad de 30 años, y que se sometieron a una prueba estándar de aneuploidías. Los investigadores compararon los resultados con los obtenidos de las pruebas del ADN fetal libre.

Aunque la nueva técnica, disponible desde 2011, se había probado previamente en mujeres con un riesgo alto de tener hijos con anomalías cromosómicas, este ensayo fue el primero realizado en la población general de mujeres embarazadas con riesgos típicos.

El estudio halló que los resultados incorrectos o "falsos positivos" de defectos cromosómicos derivados de la prueba de ADN fetal libre fueron significativamente más bajos que los de las pruebas estándar: el 0.5 por ciento comparado con el 4.2 por ciento para los síndromes de Down y Edwards juntos.

"Pienso que se trata de una prueba más potente", afirmó el Dr. Edward McCabe, vicepresidente y director médico de March of Dimes, que no participó en el estudio. "Creo que se necesita más investigación... pero me siento cómodo con la conclusión de que si la prueba [de ADN fetal libre] es negativa, se trata de una indicación fuerte de que el bebé no está afectado" por aneuploidías.

Bianchi se mostró de acuerdo en que se necesitan investigaciones adicionales antes de que la prueba de ADN fetal libre pueda reemplazar a las pruebas estándar para las mujeres embarazadas con un riesgo bajo. Bianchi también comentó que el costo de la nueva prueba es un problema (desde 500 hasta 2,000 dólares, en función de distintos factores, aunque las compañías aseguradoras normalmente lo cubren para las mujeres con un riesgo alto). Los obstetras también necesitarían ser instruidos en su uso, añadió.

Más información

La Sociedad Nacional del Síndrome de Down (National Down Syndrome Society) ofrece más información sobre las afecciones cromosómicas.


Artículo por HealthDay, traducido por HolaDoctor.com

© Derechos de autor 2014, HealthDay

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FUENTES: Diana Bianchi, M.D., founding executive director, Mother Infant Research Institute, Floating Hospital for Children, Tufts Medical Center, and professor, pediatrics, obstetrics and gynecology, Tufts University School of Medicine, Boston; Edward McCabe, M.D., Ph.D., senior vice president and chief medical officer, March of Dimes; Feb. 27, 2014, New England Journal of Medicine

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